CHOPS: la malattia rarissima di Mario e la rivoluzione di una mamma che non ha aspettato nessuno

Ci sono diagnosi che non ti spiegano una malattia: ti cambiano la vita in un secondo. Quando Manuela Mallamaci ha scoperto che suo figlio Mario era affetto dalla sindrome CHOPS, una patologia genetica ultra-rara con meno di 40 casi al mondo, il mondo le è crollato addosso. Ma subito dopo è accaduto qualcosa di inatteso: invece di arrendersi, ha scelto di reagire. Mario oggi ha quasi cinque anni, non cammina ed è non verbale. La sua è una quotidianità fatta di fatica, visite, viaggi e paura. Ma anche di luce, tenacia e voglia di vivere. Da mamma e ricercatrice, Manuela ha trasformato il dolore in azione: ha creato una rete internazionale e fondato una Fondazione per stimolare la ricerca e dare speranza a tutte le famiglie CHOPS. Questa è la sua storia. E la sua voce merita di essere ascoltata.

Manuela, chi è Mario oggi, che bambino è nella quotidianità, oltre la diagnosi e oltre la parola “malattia”?
Mario è Mario, splendido, luminoso, tenace, testardo, curioso, con una immensa voglia di vivere, correre, giocare e comunicare, nonostante attraversi momenti di buio e difficoltà che nemmeno noi che gli stiamo accanto riusciamo a capire fino in fondo.

Quando avete ricevuto la diagnosi di sindrome CHOPS, cosa hai pensato davvero in quel momento? Hai avuto paura di crollare o hai capito subito che dovevi combattere?
In quell’istante esatto mi sono sentita morire, mi è crollato il mondo addosso… ero assieme a mio marito e fino all’ultimo speravamo che le problematiche che Mario mostrava fossero riconducibili tutte alla grave problematica cardiaca che aveva sin dalla nascita. E invece è arrivato il nome CHOPS come un macigno. Ma paradossalmente abbiamo toccato il fondo e siamo immediatamente risaliti, risucchiati direi letteralmente verso l’alto da Mario che richiamava la nostra attenzione. E qualche minuto dopo la diagnosi, ero sollevata: avevamo qualcosa contro cui combattere.

La CHOPS è una malattia ultra-rara e complessa: cosa significa concretamente vivere questa condizione ogni giorno, dentro una famiglia?
Significa dover cercare di intraprendere il percorso migliore possibile per Mario, con la paura di non sapere fino alla fine se davvero hai scelto la strada giusta.. perché solo i risultati lo dimostreranno e i risultati possono richiedere anche anni di sacrifici prima di arrivare o possono non arrivare mai… Mario ha quasi 5 anni, non cammina ed è non verbale. La CHOPS coinvolge molti organi e quindi necessita una presa in carico globale e multi-specialistica che ci costringe a dover organizzare viaggi in giro per l’Italia anche con poco preavviso, cercando di incastrare il tutto con la gestione familiare ordinaria e lavorativa. E’ una vita complicata, fuori dall’ordinario.

La domanda che spesso nessuno ha il coraggio di fare: quanto pesa tutto questo, economicamente e psicologicamente, su una famiglia?
Pesa enormemente. Se non sei forte crolli, se non hai un tessuto familiare ed economico pronto a sostenerti crolli.

Tu sei una ricercatrice. Quanto la scienza ti ha aiutata a reagire e quanto invece, da mamma, ti ha fatto ancora più paura sapere “troppo”?
La scienza mi ha aiutata a reagire e a non avere paura, l’essere una ricercatrice fa si che io non tema i confini geografici, la scarsità della letteratura sulla malattia, le risorse scarse. Mi sono rimboccata le maniche e mi sono detta “bene, adesso metto in pratica quello che so fare: pianificare, mettere insieme teste e competenze, ottimizzare tempi e risorse economiche”.

A un certo punto hai fondato una Fondazione internazionale. Ma com’è possibile che nel 2026 debba essere una madre a fare ciò che dovrebbero fare le istituzioni?
Nonostante qualche passo avanti, credo che le istituzioni non siano pronte a fronteggiare il fatto che esistono tra le 6000 e le 10.000 malattie rare, alcune con una decina di casi sparsi nel mondo. La sindrome di mio figlio è una di queste. In una situazione del genere, semplicemente non posso permettermi di aspettare. La nostra Fondazione sta lavorando instancabilmente e sta fornendo lo slancio iniziale per la progettazione e validazione a livello pre-clinico di uno o più percorsi terapeutici mirati. Mi aspetto naturalmente che, quando i risultati preclinici saranno pronti per passare alla sperimentazione clinica, le istituzioni e i partner sanitari forniscano un sostegno concreto, trasformando questo lavoro in reali opportunità terapeutiche per i pazienti.

Avete creato una rete globale di famiglie, medici e ricercatori. Qual è stato il primo momento in cui hai capito che non eravate più soli?
Non ci siamo mai sentiti soli e questa consapevolezza arriva dalla fede. Detto ciò, abbiamo sentito di poter essere promotori del cambiamento quando ci siamo messi in contatto con le altre famiglie e con i medici scopritori della sindrome. A qualche giorno dalla diagnosi, ebbi una video call con Lainey Moseley, la mamma di Leta, la prima paziente al mondo a ricevere la diagnosi di sindrome CHOPS nel 2015. E successivamente riuscii anche a parlare con il Dott. Ian Krantz, un luminare della genetica con il quale la nostra Fondazione è onorata di poter collaborare. Io gli chiesi “una cura per la CHOPS è possibile” e la sua risposta fu che lo era, anche se complicato, ma che da qualche parte bisognava iniziare. Mi è “bastato” questo per partire! Ho aperto una pagina social per Mario, ho pensato fosse importante innanzitutto metterci la faccia, spiegare cosa volesse dire convivere con una condizione così rara e complessa. Poi abbiamo attivato una raccolta fondi ed ha avuto un successo così importante che il passo successivo è stato quello di creare una realtà riconosciuta attraverso la quale mettere in pratica le importanti idee che avevamo.

Ti sei mai sentita dire, apertamente o tra le righe: “siete pochi, non conviene investire su di voi”? E come si risponde a una frase del genere?
E’ una frase che ho sentito dire spesso. E ci sono due diversi aspetti su cui mi piace far riflettere. Credo intanto che la dimensione del gruppo non possa essere l’unico criterio per decidere se una ricerca o un trattamento valgano la pena. Ogni paziente ha un valore unico. Come si legge nel Talmud “Chiunque salvi una vita, ha salvato il mondo intero”. Inoltre, anche se volessimo vederla in maniera “egoistica”, dico sempre che la ricerca ha spesso risvolti molto più ampi. D’altronde, e non sono io a dirlo, ma i nostri esperti, il gene coinvolto nella CHOPS, che si chiama AFF4, ha un ruolo regolatorio chiave nello sviluppo di moltissimi organi e sono convinta che il suo studio possa chiarire meccanismi comuni anche ad altre condizioni molto meno rare.

Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare: per te è un giorno di speranza o anche un giorno di rabbia, perché la sensibilizzazione spesso resta solo teoria?
E’ un giorno di speranza e aggiungo che per noi è il 28 Febbraio tutti i giorni perché cerchiamo tutti i giorni di accendere i riflettori sulla CHOPS e lo facciamo a più livelli.. anche partendo da un livello intimo e personale che è la pagina Instagram dedicata a mio figlio Mario.

A giugno organizzerete un incontro della Fondazione a Milano: cosa vuoi ottenere davvero da questo evento e qual è il messaggio più forte che vuoi lanciare all’Italia?
Desidero che questo evento diventi un’ulteriore occasione di sensibilizzazione, e lo faremo utilizzando l’arte come linguaggio universale per raccontare la nostra storia e quella dei pazienti. Allo stesso tempo, sarà un momento concreto di scambio scientifico, per condividere i progressi ottenuti grazie ai nostri finanziamenti e rafforzare la rete di medici, ricercatori e famiglie. Mi aspetto che, al termine dell’incontro, questa rete esca più unita e pronta a cogliere le reali opportunità di cura. Infine, voglio che emerga chiaramente lo sforzo globale della Fondazione, che lavora instancabilmente per mettere insieme i pezzi di questo complicato puzzle e aprire percorsi terapeutici concreti per Mario, per chi è affetto dalla CHOPS, creando, spero, un modello anche per molti altri gruppi di pazienti.

Alla fine di questa intervista resta addosso una sensazione precisa: la sindrome CHOPS è rarissima, ma la solitudine che spesso accompagna le malattie rare è fin troppo comune. Eppure Manuela Mallamaci ha dimostrato che anche davanti a una diagnosi che sembra una condanna si può scegliere di reagire, di costruire, di non aspettare. Mario non è un numero, non è una statistica, non è “uno dei 37 casi al mondo”. Mario è un bambino. Un bambino che, con la sua presenza e la sua forza, ha costretto chi gli sta accanto a trasformare il dolore in una missione concreta. La Fondazione CHOPS non è soltanto una speranza per chi vive questa malattia, ma un esempio potente di ciò che accade quando l’amore incontra la competenza, e la disperazione diventa organizzazione, rete, ricerca. E forse il messaggio più forte è proprio questo: nessuna vita è troppo rara per essere salvata. E nessuna famiglia dovrebbe essere costretta a lottare da sola.

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